Atrophie musculaire spinale (SMA) du Maine Coon
La SMA est une maladie neuromusculaire dont les premiers symptômes sont visibles chez les chatons dès 3 à 4 mois .Ces premiers symptômes sont une démarche anormale et des tremblements musculaires discrets, en particulier sur les membres postérieurs. Par la suite, une faiblesse musculaire apparaît, puis une amyotrophie (vers 4 à 5 mois d’âge). Après 4 à 8 mois de progression de la maladie, l’état du chat atteint peut se stabiliser. Malgré une amyotrophie marquée, certains chats
sont capables de se déplacer et peuvent vivre plusieurs années avec la maladie. A ce jour il n’existe aucun traitement curatif pour la SMA du Maine Coon.
Le dépistage peut être effectué par la réalisation d'un test ADN déterminant le statut du chat vis-à-vis du gène LIX1, c'est à dire un test qui identifie si le chat est porteur de deux allèles normaux (chat homozygote normal N/N), de deux allèles mutés (chaton atteint, homozygote muté LIX1/LIX1) ou d'un allèle normal et d’un allèle muté (chat hétérozygote porteur sain N/LIX1).
Il est recommandé de réaliser, pour chaque reproducteur Maine Coon, le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat.
Un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il
n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation.
Pyruvate Kinase (PK-def) chez le Maine Coon
La pyruvate kinase est une enzyme qui intervient dans le métabolisme de production d'énergie par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges mourront par hémolyse, d'où une anémie chez le chat atteint. Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des rémissions dans la maladie. Le diagnostic est affirmé par la réalisation d'un test ADN montrant le gène muté et permettant de tester le statut du chat, c'est à dire d'identifier s'il est porteur de deux gènes sains, de deux gènes défectueux ou d'un de chaque.
Un chat de génotype Aa, n'est pas non plus atteint par la PK-def, mais c'est un porteur sain ;
Un chat de génotype aa, sera atteint par la PK-def et c'est un chat homozygote.
Un chat de génotype AA, du point de vue phénotype n'a pas la PK-def, c'est un chat sain ;
Le chat Aa, porteur sain, n'aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la maladie à 50% de ses descendants. Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat.
De même, un chat, fils de deux parents déjà testés indemnes n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux gènes sains